Solve-RD DITF-GENTURIS,
Solve-RD-DITF-ITHACA, Solve-RD
DITF-EURO-NMD, Solve-RD-DITF-RND,
Solve-RD consortium, Laurie, S., Steyaert, W., de
Boer, E., Polavarapu, K., Schuermans, N., Sommer, A. K., Demidov,
G., Ellwanger, K., Paramonov, I., Thomas, C., Aretz, S., Baets, J.,
Benetti, E., Bullich, G. & Chinnery, P. F.& 37 anderen, Clayton-Smith,
J., Cohen, E., Danis, D., de Sainte Agathe, J.-M.,
Denommé-Pichon, A.-S., Diaz-Manera, J., Efthymiou, S., Faivre,
L., Fernandez-Callejo, M., Freeberg, M., Garcia-Pelaez, J.,
Guillot-Noel, L., Haack, T. B., Hanna, M., Hengel, H., Horvath, R.,
Houlden, H., Jackson, A., Johansson,
L., Johari, M., Kamsteeg, E.-J., Kellner, M., Kleefstra, T.,
Lacombe, D., Lochmüller, H., López-Martín, E.,
Macaya, A., Marcé-Grau, A., Maver, A., Morsy, H., Muntoni, F.,
Musacchia, F., Nelson, I., Swertz, M.
A., Vos, J., Beltran, S. & Hoischen, A., feb.-2025, In:
Nature Medicine.31, blz.
478–48934 blz.
Lifelines NEXT cohort study, Lanting, P., Warmerdam,
R., Slager, J., Brugge, H., Ochi,
T., Benjamins, M., Lopera-Maya, E., Jankipersadsing, S., Gelderloos-Arends, J., Teuben, D., Hendriksen, D., Charbon,
B., Johansson, L., Munnink, T. O., de Boer-Veger, N., Wilffert, B., Swertz,
M., Touw, D. & Deelen, P.& 3 anderen, Knoers, N., Dekens,
J. & Franke, L.,
1-apr.-2025, (E-pub ahead of print) In: American Journal of Human
Genetics.
de Boer, E. N., Scheper, A. J., Hendriksen, D., Charbon,
B., van der Vries, G., Ten
Berge, A. M., Grootscholten, P. M., Lemmink,
H. H., Jongbloed, J. D. H.,
Bosscher, L., Knoers, N. V. A. M., Swertz, M. A., Sikkema-Raddatz, B., Dijkstra, D. J., Johansson, L. F. & van Diemen, C. C., 21-mrt.-2025, In:
International Journal of Molecular Sciences.26, 7
Rraku, E., Engwerda, A., Medina, T.
D., Swertz, M. A., Johansson, L. F., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Christiaans, I., 13-mrt.-2025, (E-pub ahead of print) In: American Journal of Medical Genetics.
Part A.9 blz.,
e64038.
Soriano Longarón, S., Johansson, L., Christiaans, I., Birnie,
E., van Gijn, M., Ranchor, A. V. & Plantinga, M., mrt.-2025, In:
Health policy and technology.14, 2,
8 blz., 100982.
SOLVE-RD Consortium, Johansson,
L. F., Laurie, S., Spalding, D., Gibson, S., Ruvolo, D., Thomas, C., Piscia, D., de Andrade, F., Been,
G., Bijlsma, M., Brunner, H.,
Cimerman, S., Dizjikan, F. Y.,
Ellwanger, K., Fernandez, M., Freeberg, M., van de Geijn, G.-J., Kanninga, R. & Maddi, V.& 17 anderen, Mehtarizadeh,
M., Neerincx, P., Ossowski, S., Rath,
A., Roelofs-Prins, D., Stok-Benjamins, M., van
der Velde, K. J., Veal, C., van der
Vries, G., Wadsley, M., Warren, G., Zurek, B., Keane, T.,
Graessner, H., Beltran, S., Swertz, M.
A. & Brookes, A. J., 20-sep.-2024, In:
Gigascience.13,
14 blz., giae058.
de Boer, E. N., Vroom, V., Scheper, A.
J., Johansson, L. F., Bosscher, L., Rietema, N., Commandeur-Jan, S.
Z., Knoers, N. V. A. M., Sikkema-Raddatz, B., van
den Berg, E. & van Diemen, C.
C., 12-apr.-2024, In: Scientific Reports.14, 9
blz., 8508.
Mottin, L., Naderi, N., Mottaz, A., Michel, P.-A., Been, G., Johansson,
L., Swertz, M., Stubbs, A.,
Pasche, E., Gobeill, J. & Ruch, P., 22-aug.-2024, In:
Studies in health technology and informatics.316, blz.
1684-16885 blz.
SOLVE-RD Consortium, Demidov, G., Yaldiz, B.,
Garcia-Pelaez, J., de Boer, E., Schuermans, N., Van de Vondel, L.,
Paramonov, I., Johansson, L. F.,
Musacchia, F., Benetti, E., Bullich, G., Sablauskas, K., Beltran,
S., Gilissen, C., Hoischen, A., Ossowski, S., de Voer, R., Lohmann,
K. & Oliveira, C.& 3 anderen, Topf,
A., Vissers, L. E. L. M. & Laurie, S., 26-okt.-2024, In:
npj Genomic Medicine.9, 24
blz., 49.
Kiewiet, G., Westra, D., de Boer, E. N., van Berkel, E., Hofste, T. G.
J., van Zweeden, M., Derks, R. C., Leijsten, N. F. A.,
Ruiterkamp-Versteeg, M. H. A., Charbon,
B., Johansson, L.,
Bos-Kruizinga, J., Veenstra, I. J., de Sain-van der Velden, M. G.
M., Voorhoeve, E., Heiner-Fokkema, M.
R., van Spronsen, F., Sikkema-Raddatz, B. & Nelen, M., 7-mrt.-2024, In:
International journal of neonatal screening.10, 1
