Nieuwe methode voor de detectie van structurele genoom variatie middels SNP arrays
5 Juni verscheen het artikel: "Detection, Imputation, and Association Analysis of Small Deletions and Null Alleles on Oligonucleotide Arrays" door Franke et al. in American Journal of Human Genetics.
In dit artikel beschrijft Franke e en nieuwe statistische methode waarmee een groot aantal verschillende maar vaak voorkomende deleties (structurele varianten of copy number variaties (CNVs)) zijn geïdentificeerd in de Nederlandse en Engelse populatie. Hierbij is gebruik gemaakt van zogenaamde SNP arrays: microarrays waarmee zo'n 300.000 verschillende DNA variaties kunnen worden getest. Deze SNP arrays zijn absoluut niet ontworpen om ook structurele variatie te identificeren. Het toegepaste algoritme stelde hem in staat ongeveer 700 deleties te vinden die niet eerder beschreven zijn en over het algemeen kleiner zijn dan eerder gevonden structurele varianten. Deze methode maakt het dus mogelijk SNP arrays niet alleen te gebruiken voor het vinden van genetisch geassocieerde genen maar ook voor het identificeren van CNVs.
Ga naar het artikel.
| Laatst gewijzigd: | 14 december 2023 08:16 |
Meer nieuws
-
28 februari 2025
Vici-beurzen voor twee onderzoekers RUG/UMCG
De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) heeft Vici-subsidies van elk maximaal 1,5 miljoen euro toegekend aan Merel Keijzer en Charalampos Tsoumpas. Met deze subsidie kunnen de onderzoekers vijf jaar lang een innovatieve...
-
11 februari 2025
Ruimte voor je beperking
De RUG doet het goed als het gaat om samenwerkingen tussen onderzoekers van verschillende faculteiten. Een mooi voorbeeld is het project ’Disabled city’, waarin onderzocht wordt hoe de mobiliteit van mensen met een fysieke beperking verklaard kan...
-
16 januari 2025
€16,5 miljoen subsidie voor onderzoek naar effect CAR T-cellen bij terugkerende beenmergkanker
Het UMCG gaat specifieke CAR-T cellen produceren om patiënten met terugkerende beenmergkanker te behandelen. Samen met Amsterdam UMC Cancer Center Amsterdam gaat het UMCG de effectiviteit van deze mogelijk nieuwe behandeling onderzoeken. Voor het...