![University Medical Center Groningen](/_definition/shared/images/logo_umcg.png)
"Priority Medicines voor Kinderen" subsidie voor onderzoek bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom
Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening die het gevolg is van het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 (deletie 22q13) en wordt gekenmerkt door een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand en moelijk te behandelen gedragsproblemen. Een klein onderzoek in 2009 liet zien dat deze kinderen baat zouden kunnen hebben bij intranasaal toegediend insuline. Ouders vroegen op de chromosomenpolikliniek van het UMCG al om deze behandeling voor hun kinderen. Omdat er echter nog onvoldoende bewijs was van het nuttige effect van intranasaal insuline, besloten de afdelingen Genetica (prof. Conny van Ravenswaaij) en Kindergeneeskunde (dr. Boudien Flapper en drs. Gianni Bocca), beide betrokken bij de chromosomenpolikliniek, om samen met de afdelingen Farmacie, Epidemiologie en Orthopedagogiek een dubbel-blind placebo-gecontroleerd onderzoek op te zetten. De subsidie van ZonMw maakt het mogelijk om landelijk zoveel mogelijk kinderen in het onderzoek te betrekken om het effect van intranasaal insuline op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom goed vast te kunnen leggen.
Meer informatie
Meer informatie over het project zal binnenkort op de website van de UMCG-afdeling Genetica geplaatst worden en is op te vragen bij prof. Conny van Ravenswaaij. Email, more on her research
Laatst gewijzigd: | 18 december 2023 08:29 |
Meer nieuws
-
16 juli 2024
Geneeskunde nog altijd gestoeld op de man
Aranka Ballering onderzocht het ziektetraject dat mensen met veelvoorkomende klachten afleggen. Een van de opvallendste uitkomsten: vrouwen doorlopen gemiddeld een ander en minder uitgebreid traject dan mannen.
-
06 juni 2024
Wiro Niessen Captain of Science van Topsector Life Sciences & Health
Wiro Niessen, decaan van de Faculteit Medische Wetenschappen, is door minister Adriaansens van Economische Zaken en Klimaat benoemd tot Captain of Science van het Topteam van de Topsector Life Sciences & Health (LSH). Zijn benoeming is per 1 juni...
-
29 mei 2024
Europese samenwerkingsmasters behoren tot de top
Op 27 mei werd door het EACEA in Brussel gevierd dat 20 jaar geleden de eerste Erasmus Mundus Masters van start gingen.