"Priority Medicines voor Kinderen" subsidie voor onderzoek bij kinderen met Phelan-McDermid syndroom

Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening die het gevolg is van het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 (deletie 22q13) en wordt gekenmerkt door een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand en moelijk te behandelen gedragsproblemen. Een klein onderzoek in 2009 liet zien dat deze kinderen baat zouden kunnen hebben bij intranasaal toegediend insuline. Ouders vroegen op de chromosomenpolikliniek van het UMCG al om deze behandeling voor hun kinderen. Omdat er echter nog onvoldoende bewijs was van het nuttige effect van intranasaal insuline, besloten de afdelingen Genetica (prof. Conny van Ravenswaaij) en Kindergeneeskunde (dr. Boudien Flapper en drs. Gianni Bocca), beide betrokken bij de chromosomenpolikliniek, om samen met de afdelingen Farmacie, Epidemiologie en Orthopedagogiek een dubbel-blind placebo-gecontroleerd onderzoek op te zetten. De subsidie van ZonMw maakt het mogelijk om landelijk zoveel mogelijk kinderen in het onderzoek te betrekken om het effect van intranasaal insuline op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom goed vast te kunnen leggen.

Meer informatie
Meer informatie over het project zal binnenkort op de website van de UMCG-afdeling Genetica geplaatst worden en is op te vragen bij prof. Conny van Ravenswaaij. Email, more on her research