UMCG test vóór zwangerschap kans op krijgen ernstig ziek kind

Vanaf half mei 2018 is het voor alle stellen in Nederland mogelijk om via 6 hiervoor getrainde huisartsen een DNA-dragerschapstest te doen. Deze test maakt het voor stellen mogelijk om al vóór de zwangerschap te laten onderzoeken of er een verhoogde kans is op het krijgen van een ernstig ziek kind.

De DNA-dragerschapstest onderzoekt dragerschap van 70 ernstige erfelijke ziektes. Deze ziektes zijn aangeboren of beginnen op jonge leeftijd. Ze leiden tot ernstige lichamelijke problemen en verstandelijke beperkingen veroorzaken soms pijn, zijn moeilijk of niet behandelbaar en kunnen leiden tot vroeg overlijden. De dragerschapstest onderzoekt in het bloed van beide partners of zij drager zijn van dezelfde ernstige erfelijke ziekte. De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat een baby die ziekte daadwerkelijk krijgt steeds 25 procent. Deze stellen worden verwezen naar het UMCG voor advies en hulp bij de beslissing wat te doen met deze uitslag.

Zo kunnen ze ervoor kiezen om toch zwanger te worden, eventueel gevolgd door een vlokkentest waaruit zal blijken of de vrucht inderdaad de ernstige erfelijke ziekte heeft. Daarnaast kunnen ze kiezen voor reageerbuisbevruchting met embryoselectie, of gebruik maken van een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen ze besluiten om samen geen kinderen te krijgen of om uit elkaar te gaan.

Stellen die een dragerschapstest willen, kunnen hiervoor terecht bij zes  huisartsenpraktijken in Noord-Nederland die ervaring hebben met dit aanbod. Dat kan ook als zij geen patiënt van deze huisartsen zijn. De test kost 950 euro per paar en wordt nog niet vergoed door de ziektekostenverzekering. Op termijn kunnen meer huisartsen en ook verloskundigen deze test gaan aanbieden, nadat zij hiervoor opgeleid zijn.

In 2016 heeft het UMCG onderzoek gedaan naar het aanbieden van deze dragerschapstest. Dat verliep via 13 huisartsen waarvan de huisartsen die nu de test gaan aanbieden deel uitmaken. De conclusies van dat onderzoek worden dit najaar gepresenteerd.

Meer informatie over de dragerschapstest