Peter vd Akker promoveerd cum laude op epidermolysis bullosa

Het is zeer belangrijk elke patiënt met de ernstige huidziekte EB zeer nauwkeurig op gezonde huidplekken te onderzoeken. In deze gezonde plekken blijkt het lichaam zelf het effect van een ziekmakende DNA-mutatie te corrigeren. De gezonde huidcellen uit deze huidplekken zijn te herprogrammeren tot stamcellen, die gebruikt kunnen worden om gezonde huidtransplantaten of beenmergcellen te maken. Dit kan leiden tot een doorbraak in de behandeling van patiënten. Deze gezonde huidplekken mogen bij elke patiënt met EB verwacht worden. Dit blijkt uit promotieonderzoek van klinisch geneticus Peter van den Akker van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Hij promoveert op 6 november op zijn proefschrift aan de Rijksuniversiteit Groningen.

Epidermolysis Bullosa (afgekort EB) is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde, ernstige aandoeningen van de huid. Gemeenschappelijk kenmerk is dat zich bij de patiënten zeer gemakkelijk blaren en andere beschadigingen vormen op de huid en de slijmvliezen. De blaarvorming ontstaat meestal vanaf de geboorte. In het uiterste geval kan de patiënt er aan overlijden. Jonge patiënten met EB worden vaak met de term ‘vlinderkinderen’ aangeduid.
In zijn onderzoek richtte Van den Akker zich vooral op een van de vier varianten van EB, Dystrofische Epidermolysis Bullosa. De blaarvorming behorend bij dit ziektebeeld vindt zijn oorsprong in mutaties in een gen, COL7A1 genaamd. Van den Akker bestudeerde in zijn proefschrift onder andere het verschijnsel dat het lichaam zelf het effect van deze ziekmakende genmutaties corrigeert; dit wordt revertant mozaïcisme of ook wel natuurlijke gentherapie genoemd. Dit effect uit zich doordat er een gezonde plek op de huid is te midden van de verder zieke huid. Uit de studie van Van den Akker blijkt op basis van wiskundige berekeningen dat dit verschijnsel bij alle patiënten met EB te verwachten is. Bij junctionele EB, een andere variant van EB, komt deze voorspelling uit en blijkt dat gezonde huidplekken bij alle patiënten voorkomen. Nader onderzoek zal uitwijzen of dit bij de andere varianten ook zo is.

De natuurlijke gentherapie biedt volgens Van den Akker perspectief op een doorbraak in de behandeling van patiënten. Deze gezonde huidcellen zijn te herprogrammeren tot specifieke stamcellen volgens een methode -de pluripotente stamcel methode- waarvoor de Japanner prof. Yamanaka en de Brit prof. Gurdon in 2012 de Nobelprijs wonnen. Hierdoor ontstaat een oneindige bron van patiënt-eigen stamcellen die onderzoekers kunnen laten uitgroeien tot huid- en beenmergstamcellen. Deze zijn te gebruiken voor huid- en beenmergtransplantaties. Dermatologen en genetici van het Blaarcentrum van het UMCG werken samen met 2 laboratoria in de VS om deze techniek verder te ontwikkelen. Het zal nog jaren duren voordat deze techniek klinisch toepasbaar is. Van den Akker adviseert daarom om alle patiënten met EB zeer nauwkeurig te onderzoeken op gezonde plekken in hun huid.

Curriculum Vitae

Drs. P.C. van de Akker (Rotterdam, 1979) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Hij verrichtte zijn promotieonderzoek bij de afdelingen Genetica en Dermatologie van het UMCG. Zijn onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door ZonMW. De titel van zijn proefschrift is: ‘Dystrophic epidermolysis bullosa. Novel insights into the genotype-phenotype correlation and somatic mosaicism’. Hij werkt als klinisch geneticus in het UMCG met als aandachtsgebied erfelijke huidziekten.

>The full thesis will be available from http://dissertations.ub.rug.nl/faculties/medicine/2013/ by the end of November.

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de persvoorlichters van het UMCG, bereikbaar op telefoonnummer (050) 361 22 00. U kunt zich ook abonneren op de digitale nieuwsdienst van het UMCG. Kijk voor meer informatie onder 'nieuws' op deze website. Meer weten over het wetenschappelijk onderzoek van het UMCG? Kijk dan opwww.kennisinzicht.umcg.nl. Volg het UMCG ook via Twitter: @umcg