Nominatie voor Toparts voor Corien Verschuuren-Bemelmans

Klinisch geneticus Corien Verschuuren-Bemelmans van het afdeling genetica, UMCG is een van de tien genomineerden voor de titel Toparts van Nederland.

De verkiezing wordt georganiseerd door de Orde van Medisch Specialisten en medisch tijdschrift Mednet. Collega's beslissen wie de winnaar wordt. Daarbij speelt niet alleen het aantal stemmen een belangrijke rol, maar ook de reden van de nominatie.

De winnaar wordt bekendgemaakt tijdens een feestelijke bijeenkomst, op 13 maart volgend jaar. (van RTVNoord)

En van MedNet nieuws :

De namen van de genomineerden voor de Topartsenverkiezing 2013 zijn bekendgemaakt. De vakjury heeft uit de dertig medisch specialisten die het meest waren voorgedragen tien artsen gekozen die kans maken op de titel Toparts 2013. Hiermee gaat de verkiezing een tweede fase in.

De Topartsenverkiezing, die door de Orde van Medisch Specialisten (OMS) en Mednet georganiseerd wordt, kent dit jaar een vernieuwde opzet. In plaats van een groot aantal topartsen, kiezen medisch specialisten dit jaar maar één Toparts. Daarbij speelt niet alleen het aantal stemmen, maar vooral de reden van de nominatie een belangrijke rol.

Voordracht

De afgelopen maand konden medisch specialisten een collega binnen hun specialisme voordragen. Daarbij gaven zij aan waarom juist deze collega volgens hen een Toparts is. Uit deze voorgedragen specialisten heeft de jury één genomineerde per deelnemend specialisme gekozen.

Haar klinische aandachtsgebieden

Neuro-genetica met name:

• Neurodegeneratieve aandoeningen inclusief pre symptomatische diagnostiek
• Neuromusculaire aandoeningen
• Hemochromatose

Klinische werkzaamheden in

UMCG

• Staflid team Algemene Genetica (genetische counseling, consulten en supervisie)
• Polikliniek neurogenetica
• Klinisch geneticus in multidisciplinair spreekuur kinderen met neuromusculaire aandoeningen
• Klinisch geneticus in multidisciplinair spreekuur kinderen met een bewegingsstoornis

Martiniziekenhuis Groningen

• Polikliniek neurogenetica

Recente wetenschappelijke output (2012-2013)

Clinical and mutational characteristics of spinal muscular atrophy with respiratory distress type1 in the Netherlands. Stalpers XL, Verrips A, Poll-The BT, Cobben JM, Snoeck IN, de Coo IF, Brooks A, Bulk S, Gooskens R, Fock A, Verschuuren-Bemelmans C, Sinke RJ, de Visser M, Lemmink HH. Neuromuscul Disord. 2013 Jun;23(6):461-8.

Rapidly deteriorating course in Dutch hereditary spastic paraplegia type 11 patients. De Bot ST, Burggraaff RC, Herkert JC, Schelhaas HJ, Post B, Diekstra A, van Vliet RO, van der Knaap MS, Kamsteeg EJ, Scheffer H, van de Warrenburg BP, Verschuuren-Bemelmans CC, Kremer HP. Eur J Hum Genet. 2013 Feb 27.

Prenatal testing for Huntington’s disease in the Netherlands from 1998 to 2008. V an Rij M, de Koning Gans P, Aalfs C, Elting M, Ippel P, Maat-Kievit J, Vermeer S, Verschuuren-Bemelmans C, van Belzen M, Belfroid R, Losekoot M, Geraedts J, Roos R, Tibben A, de Die-Smulders C, Bijlsma E. Clin Genet. 2013 Jan 25.

Mutations in potassium channel KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 19. Duarri A, Jezierska J, Fokkens M, Meijer M, Schelhaas HJ, den Dunnen WF, van Dijk F, Verschuuren-Bemelmans C, Hageman G, van de Vlies P, Küsters B, van de Warrenburg BP, Kremer B, Wijmenga C, Sinke RJ, Swertz MA, Kampinga HH, Boddeke E, Verbeek DS. Ann Neurol. 2012 Dec;72(6):870-80.

Genotype-phenotype correlations in spastic paraplegia type 7: a study in a large Dutch cohort. Van Gassen KL, van der Heijden CD, de Bot ST, den Dunnen WF, van den Berg LH, Verschuuren-Bemelmans CC, Kremer HP, Veldink JH, Kamsteeg EJ, Scheffer H, van de Warrenburg BP. Brain. 2012 Oct;135(Pt 10):2994-3004

PRRT2 phenotypes and penetrance of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions. van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N, Verschuuren-Bemelmans CC, Boon M, Samijn J, Diderich K, van de Laar I, Oostra B, Bonifati V, Maat-Kievit A. Neurology. 2012 Aug 21;79(8):777-84.