Nieuwe genentest vindt vaker en sneller erfelijke oorzaak voor plotse dood

Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Tot nu toe kon bij ongeveer de helft van de patiënten met een erfelijke hartspierziekte de fout in het DNA ook daadwerkelijk worden aangetoond. Bij de andere helft van patiënten werd de aanleg niet gevonden. De afdeling Genetica van het UMCG heeft nu een nieuwe techniek ingevoerd waarbij alle (tientallen) bekende erfelijke hartziektegenen in één keer kunnen worden gecontroleerd. Hierdoor wordt vaker en sneller een aanleg voor de erfelijke hartspierziekte gevonden. Dit is van groot belang voor naaste familieleden die een verhoogde kans hebben om de betreffende hartspierziekte te krijgen. De Groningse onderzoekers, onder leiding van dr. Birgit Sikkema-Raddatz en prof. dr. Richard Sinke, vonden dat hun nieuwe methode niet alleen sneller was, maar technisch ook zeer betrouwbaar. Ze publiceerden hun bevindingen deze week in het gezaghebbende tijdschrift Human Mutation.

19 april 2013

Plotse dood op jonge leeftijd is de meest dramatische uitkomst van een hartspierziekte. Tot nu toe kon bij ongeveer de helft van de patiënten met een erfelijke hartspierziekte de fout in het DNA ook daadwerkelijk worden aangetoond. Bij de andere helft van patiënten werd de aanleg niet gevonden. De afdeling Genetica van het UMCG heeft nu een nieuwe techniek ingevoerd waarbij alle (tientallen) bekende erfelijke hartziektegenen in één keer kunnen worden gecontroleerd. Hierdoor wordt vaker en sneller een aanleg voor de erfelijke hartspierziekte gevonden. Dit is van groot belang voor naaste familieleden die een verhoogde kans hebben om de betreffende hartspierziekte te krijgen. De Groningse onderzoekers, onder leiding van dr. Birgit Sikkema- Raddatz en prof. dr. Richard Sinke, vonden dat hun nieuwe methode niet alleen sneller was, maar technisch ook zeer betrouwbaar. Ze publiceerden hun bevindingen deze week in het gezaghebbende tijdschrift Human Mutation.

Hartspierziekten

Ongeveer 1 op de 300 mensen heeft een hartspierziekte die vaak lang onopgemerkt kan blijven. Ook als deze mensen nog geen klachten hebben, bestaat er soms wel een verhoogde kans om plotseling te overlijden. Vaak zijn deze hartspierziekten erfelijk waardoor er ook voor naaste familieleden een verhoogd risico is deze ziekte en soms zeer ernstige gevolgen daarvan te ontwikkelen. Om deze familieleden met een verhoogd risico tijdig op te sporen, is het vinden van een erfelijke aanleg in het DNA van groot belang.

Nieuwe methode

Tot nu toe werden bij patiënten met een erfelijke hartspierziekte slechts enkele genen onderzocht waarbij het soms een aantal jaren kon duren voor alle onderzoeken waren afgerond. Bij de nieuwe techniek worden maar liefst 55 genen tegelijk bekeken en kan de uitslag binnen enkele weken bekend zijn. Er wordt dus sneller en bij 60% in plaats van 30% van de patiënten een erfelijke aanleg gevonden. Uit het onderzoek van de afdeling Genetica is bovendien gebleken dat de nieuwe methode minstens zo betrouwbaar is als de oude technieken.

Andere erfelijke ziektes

Deze nieuwe diagnostische test zal niet alleen voor erfelijke hartziekten worden aangeboden. De afdeling Genetica heeft ook een soortgelijke test gemaakt voor 70 genen die erfelijke kanker kunnen veroorzaken en voor nog meer andere erfelijke ziektes worden deze testen ook ontwikkeld. Vooral erfelijke borst- en eierstokkanker en erfelijke darmkanker zijn niet zeldzaam in ons land. Ongeveer 2 tot 5 van de 100 mensen met borst-, eierstok- of darmkanker heeft zo’n erfelijke vorm. Er zijn daarnaast nog veel zeldzame soorten erfelijke kanker. Het onderzoek in een eerste groep van patiënten die verdacht worden van het hebben van een erfelijke vorm van kanker loopt nu.

Consequenties

Het sneller en vaker vinden van een aanleg voor een erfelijke hartziekte of erfelijke kanker heeft grote gevolgen voor familieleden. Naaste familieleden die ook drager zijn van de aanleg kunnen sneller worden opgespoord. Dit is van groot belang, omdat zij een verhoogde kans hebben op de ziekte. Door vroege opsporing kan de ziekte bij hen eerder en beter worden behandeld en kunnen ernstige ziekteverschijnselen makkelijker worden voorkomen.

Noot voor de pers

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met persvoorlichting UMCG, bereikbaar via (050) 361 22 00.

Targeted Next-Generation Sequencing can Replace Sanger Sequencing in Clinical Diagnostics

Sikkema-Raddatz B, Johansson LF, de Boer EN, Almomani R, Boven LG, van den Berg MP, van Spaendonck-Zwarts KY, van Tintelen P, Sijmons RH, Jongbloed JD, Sinke, RJ.
Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands.
Zie abstract Human Mutation, Apr 8, 2103. doi: 10.1002/humu.22332. [Epub ahead of print]