Lude Franke met publicatie in Nature Genetics

Hergebruik grote hoeveelheden biologische data maakt ‘Big data’-analyse van DNA-mutaties mogelijk. Kanker ontstaat door mutaties in het DNA. Maar om die mutaties op te kunnen sporen is het nodig om het DNA te onderzoeken van heel veel kankerpatiënten. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuwe methode ontwikkeld om dit te kunnen doen. Zij hebben daarmee de gegevens kunnen analyseren van ruim 16.000 kankerpatiënten. Daarmee is dit nu wereldwijd één van de grootste oncologische studie ooit. Zij publiceren hierover in het gezaghebbende tijdschrift Nature Genetics.

Duizenden laboratoria in de wereld hebben de afgelopen vijftien jaar de gen-expressie (oftewel het RNA-profiel) van tumoren bestudeerd, omdat het onderzoeken van het DNA van veel mensen erg kostbaar is. De UMCG-onderzoekers ontdekten dat het mogelijk is om de data van gen-expressie op een speciale wijze opnieuw te analyseren. Daardoor kunnen deze RNA-profielen gebruikt worden om afwijkingen in het DNA op te sporen. Dit opent de mogelijkheid voor andere nieuwe studies naar het ontstaan van kanker met enorm grote hoeveelheid DNA-gegevens.

De nieuwe methode is ontwikkeld door een onderzoeksteam onder leiding van geneticus prof. dr. Lude Franke: “Het systematisch analyseren van het DNA van 16.000 tumoren is erg duur. Echter, in de afgelopen vijftien jaar is wel heel veel naar gen-expressie gekeken en deze metingen zijn openbaar beschikbaar. Wij hebben een nieuwe statistische methode ontwikkeld waardoor we die gegevens konden hergebruiken. Van ruim 16.000 tumoren hebben we zodoende kunnen bepalen welke veranderingen in het DNA voorkomen. We zagen dat bepaalde afwijkingen in het DNA erg vaak voorkomen, terwijl andere afwijkingen alleen bij specifieke tumoren, zoals borstkanker, voorkomen.”

Medisch-oncoloog dr. Rudolf Fehrmann geeft aan dat deze methode het mogelijk maakt om door een nieuwe bril te kijken naar gen-expressieprofielen van de afgelopen vijftien jaar. “Het heeft ons nu in staat gesteld om bijvoorbeeld voor een moeilijk te behandelen groep van kankers (namelijk die met vele fouten in het DNA) nieuwe potentiële therapeutisch aangrijpingspunten te vinden. Deze worden op dit moment verder onderzocht met experimenten in het laboratorium.”

Om deze methode te ontwikkelen onderzochten de onderzoekers 80.000 expressieprofielen. Zo’n grootschalige ‘big data’ aanpak was tot voor kort onmogelijk, maar met de komst van betere computers en nieuwe wiskundige technieken kan op deze wijze zeer efficiënt onderzoek worden gedaan. Grote hoeveelheden gegevens, ooit verzameld voor een compleet ander doel, komen nu van pas om beter inzicht te krijgen in het ontstaan van kanker. Dit maakt nieuwe studies op dit gebied mogelijk en dat bespaart een hoop geld.

Luister naar een radio interview met Lude Franke over deze werk: RTV Noord (ga naar datum 20-1-2015, en dan naar tijdslot 12.00, dan naar 12.41, en dan kom je bij het interview (10 min))

Gene expression analysis identifies global gene dosage sensitivity in cancer Fehrmann RS, Karjalainen JM, Krajewska M, Westra HJ, Maloney D, Simeonov A, Pers TH, Hirschhorn JN, Jansen RC, Schultes EA, van Haagen HH, de Vries EG, Te Meerman GJ, Wijmenga C, van Vugt MA, Franke L. Nature Genetics 2015

Zie ook Lude Franke