Erfelijke hartziekten vaker in bepaalde postcodegebieden

Bepaalde genetische afwijkingen die hartziekten kunnen veroorzaken komen veel vaker voor in bepaalde postcodegebieden in het noorden. Andere concentreren zich meer in postcodegebieden in het midden of zuiden van het land. Dit blijkt uit het boek ‘Founder mutations in inherited cardiac diseases in the Netherlands’ van cardioloog Arthur Wilde (AMC) en klinisch geneticus Peter van Tintelen (UMCG). De hoogleraren reiken het eerste exemplaar vandaag uit aan Floris Italianer, directeur van de Hartstichting. Het boek biedt een overzicht over verschillende erfelijke aandoeningen en de spreiding ervan over heel Nederland.

Sinds de jaren ’90 van de vorige eeuw zijn er verschillende erfelijke factoren ontdekt die een hartziekte kunnen veroorzaken. Zo hebben wetenschappers onder meer verschillende genetische oorzaken van hartritmestoornissen gevonden, mede dankzij steun van de Hartstichting. Deze ontdekkingen hebben het mogelijk gemaakt in ‘aangedane’ families mensen op te sporen die drager zijn van zo’n erfelijke factor. Dit maakt het mogelijk hen te behandelen, voordat ze getroffen worden door hartritmestoornissen die een hartstilstand kunnen veroorzaken.

Bepaalde erfelijke afwijkingen zijn terug te voeren op een zogenaamd ‘founder effect’. Deze erfelijke afwijkingen zijn ooit in een voorouder ontstaan, die zich heeft gevestigd in een bepaald gebied. Omdat deze erfelijke afwijkingen zijn doorgegeven aan volgende generaties en de nakomelingen generaties lang in dezelfde streek bleven wonen, is de concentratie van deze erfelijke afwijkingen in bepaalde gebieden tot op de dag van vandaag hoog gebleven.

Het boek is van groot belang voor artsen die te maken krijgen met hartziekten bij hun patiënten, zoals ernstige hartritmestoornissen, hartfalen of een hartstilstand. Als zo iets zich voordoet bij iemand uit een bepaald postcodebied, kan het extra belangrijk zijn om te controleren of er een genetische afwijking in het spel is. In dat geval moet er ook familieonderzoek plaatsvinden om na te gaan of er nog meer dragers van deze erfelijke factor in de familie zijn. Dragers van deze erfelijke factor kunnen dan een behandeling krijgen tegen bijvoorbeeld levensbedreigende hartritmestoornissen of tegen de ontwikkeling van hartfalen.

Distributie van het boek onder de Nederlandse Cardiologen en andere belangstellenden zal plaatsvinden via de firma’s St Jude Medical en Boston Scientific, in eerste instantie op de jaarvergadering van de NHRA (18-19 september 2014 in Ermelo) en op de najaars­vergadering van de NVVC (30-31 oktober 2014 in Papendal). Later komt het ook via de website van de uitgever beschikbaar (BSL).