€50.000 voor C6 web portal

Wij zijn blij om aan te kondigen dat €50.000 subsidie is toegekend aan Conny van Ravenswaaij, Barbara Frentz, Morris Swertz, en Richard Sinke in samenwerking met de Chromosome 6 Facebook group, Unique, Cartagenia en ECARUCA in het kader van eHealth ZonMw voor onderzoeksproject:

Fenotype-genotype onderzoek naar chromosoom 6 veranderingen; het toepassen van e-health door de implementatie van een gebruiksvriendelijke portal voor het verzamelen van gegevens bij zeldzame ziektes

Chromosoom 6 veranderingen zijn een groep van zeer zeldzame aandoeningen, die vaak gepaard gaan met aangeboren problemen en ontwikkelingsachterstand. Ouders en hulpverleners ontberen vaak de informatie die nodig is voor een optimale begeleiding van kinderen met zo’n aandoening.

Ouders delen wereldwijd informatie via social media. Er zijn echter veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en het juist koppelen van de informatie (fenotype) aan de exacte chromosoomafwijking (genotype) vraagt om een ingenieuze data-analyse. Bovendien kan een taal-barrière optimale informatieverzameling hinderen.

In dit project gaat de afdeling genetica UMCG, samen met de ‘chromosome 6 Facebook group’, Unique, ECARUCA en Cartagenia een meertalige webportal maken. De door ouders ingevoerde informatie zal, taalonafhankelijk, vertaald worden naar een bestaand fenotype coderingsysteem. Vervolgens worden deze coderingen geanalyseerd tegen de uitslagen van gedetailleerd chromosomenonderzoek.

Onze wens voor de toekomst is een interactieve website waar elke ouder informatie kan vinden toegespitsts op de afwijking van hun kind; eerst voor chromosoom 6 later voor alle chromosoomaandoeningen.

Zie ook http://www.rug.nl/research/genetics/research/chromosome_6/

ZonMW projectnummer 40-43000-98-138