PhD Degree: Cum Laude, Daan van Wessel

Rare cholestatic childhood diseases: advances in clinical care

• Promotie: drs. D.B.E. van Wessel, BSc
• Wanneer: 07 oktober 2020
• Aanvang: 16:15
• Promotors: prof. dr. H.J. (Henkjan) Verkade, prof. J.B.F. Hulscher
• Copromotor: dr. ir. H.J.M. (Hermie) Harmsen
• Waar: Academiegebouw RUG
• Faculteit: Medische Wetenschappen / UMCG

Verder inzicht in zeldzame chronische leverziekten bij kinderen

Kinderen krijgen in zeldzame gevallen op jonge leeftijd last van chronische leverziekten, maar de prognoses van deze ziektes zijn niet altijd even duidelijk. In dit proefschrift onderzoekt Van Wessel daarom de chronische leverziekten biliaire atresie, ernstige FIC1 deficiëntie en ernstige BSEP deficiëntie, om nieuwe aanknopingspunten voor behandelingen te vinden en de prognose van deze ziekten te verbeteren.

Tijdens zijn onderzoek wist Van Wessel verschillende belangrijke inzichten te vergaren op het gebied van het verloop en de behandelingen van deze zeldzame leverziekten. Zo blijkt het microbioom van de patiënt een rol te spelen in het ziekteverloop van biliaire atresie en is strenge monitoring nodig als kinderen met biliaire atresie op de wachtlijst voor een levertransplantatie staan. Daarnaast vond Van Wessel dat een persoonlijke behandeling voor kinderen met BSEP deficiëntie bepaald kan worden aan de hand van hun genotype. Uit het onderzoek van blijkt bovendien dat het bij deze zeldzame ziekten belangrijk is om nationaal en internationaal samen te werken om nieuwe inzichten te versnellen. Van Wessel hoopt dat deze inzichten in de toekomst de prognose en behandeling van patiënten zal verbeteren.