Publicatie in Nature: nieuwe inzichten in vorming rode bloedcellen

Nieuw onderzoek heeft opgehelderd welke erfelijke regio’s in het DNA betrokken zijn bij de vorming van rode bloedcellen en de hoeveelheid hemoglobine in deze cellen. Met de opgedane kennis wordt de basis gelegd voor toekomstig onderzoek naar het ontstaan van bloedarmoede en andere bloedziekten. UMCG-wetenschapper dr. Pim van der Harst is eerste auteur van het artikel dat hierover vandaag in het toonaangevend wetenschappelijk tijdschrift Nature wordt gepubliceerd.

Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen, dat zorgt voor het transport van zuurstof tussen de longen en de andere weefsels in het lichaam. Iedere dag worden honderden miljoenen nieuwe bloedcellen aangemaakt. Wanneer er te weinig nieuwe bloedcellen worden geproduceerd of wanneer de hoeveelheid hemoglobine te laag is, ontstaat bloedarmoede.

“Hoewel de onderliggende mechanismen van de meerderheid van de geïdentificeerde DNA regio’s nog nader onderzocht moeten worden, biedt deze studie nieuwe inzichten die zullen leiden tot een beter begrip van hoe het lichaam het aantal rode bloedcellen reguleert en hoe het lichaam met zuurstof te kort omgaat”, aldus Van der Harst.

43 nieuwe regio’s

De onderzoekers voerden een zogenoemde genoombrede associatiestudie (GWAS) uit, waaruit blijkt dat 75 genetische regio’s een rol spelen bij de vorming van rode bloedcellen en de hoeveelheid hemoglobine in deze cellen. Hiervan waren 43 regio’s tot nu toe onbekend. In totaal werden de gegevens van ruim 135.000 mensen uit 23 bevolkingsonderzoeken uit de hele wereld gebruikt voor het onderzoek.

LifeLines en PREVEND

Van der Harst coördineerde de grootschalige genetische studie samen met prof. dr. John Chambers van Imperial College in Londen. Zij maakten hierbij ook gebruik van gegevens afkomstig uit het grote bevolkingsonderzoek LifeLines, dat de gezondheid van 165.000 deelnemers uit Noord-Nederland volgt, en van de Groningse PREVEND-studie naar eiwitverlies via de urine als voorspeller van nier-, hart- en vaatziekten. Ook gegevens uit studies met modelorganismen, zoals muizen en fruitvliegjes, werden benut.

In de genetische regio’s die de onderzoekers hebben geïdentificeerd, ligt ook besloten welke bloedgroep iemand heeft. Vervolgonderzoek kan inzicht geven in welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van afweerreacties van het bloed. “Door gebruik te maken van genetische kennis, kan in de toekomst nog nauwkeuriger en sneller bepaald worden of er een goede match is tussen een bloeddonor en een -ontvanger. Zeldzame, maar ernstige complicaties van bloedtransfusies kunnen daarmee makkelijker worden voorkomen”, aldus Van der Harst.

Meer informatie

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de persvoorlichters van het UMCG, bereikbaar op telefoonnummer (050) 361 22 00