In de hoogste versnelling

Oratie: dhr. prof.dr. R.J. Sinke, 15.30 uur, Nieuwe Kerk, Nieuwe Kerkhof 1, Groningen

Titel: In de hoogste versnelling

Leeropdracht: Genoomanalyse

Faculteit: Medische Wetenschappen

De mogelijkheden voor diagnostiek van erfelijke aandoeningen, zoals erfelijke hartspierziekten, nemen sterk toe door elkaar snel opvolgende nieuwe technieken. Levert dit binnenkort diagnostiek op zoals in films en televisieseries zoals CSI geschetst wordt? Kan iemand die ’s ochtends bij de dokter komt ’s middags al een diagnostische uitslag krijgen op basis van genoomonderzoek?

Nu zeker nog niet, betoogt hoogleraar Richard Sinke in zijn oratie. Wel is er een sterke groei van het aanbod, vooral in de laatste vijf jaar. Voor steeds meer ziekten en steeds meer genen wordt er diagnostiek aangeboden. Ook wordt er steeds vaker diagnostiek in het kader van de behandeling van een patiënt gevraagd. Daarbij wordt de vraag naar korte(re) uitslagtermijnen dwingender.

Het is voor Sinke een grote uitdaging om aan alle nieuwe vragen tegemoet te komen. Met de nieuwe technieken om een heel genoom te bepalen zijn er nieuwe mogelijkheden. Bijvoorbeeld om uitslagtermijnen korter dan één maand te realiseren. In zijn onderzoek probeert hij inzicht te krijgen in hoe deze nieuwe technieken toepasbaar zijn voor de diagnostiek.

Het bepalen van een heel genoom is nog niet geschikt voor toepassing in de diagnostiek, maar hierop gebaseerde toepassingen misschien wel. Als het ons lukt om genoomsequencing in de diagnostiek in te voeren, biedt dit direct fantastische kansen. Het maakt dan niet meer uit of er één, tien of honderd genen voor een bepaald ziektebeeld moeten worden onderzocht, want dat kan allemaal tegelijk en snel. Prof.dr. Sinke zal in zijn rede ingaan op deze spannende ontwikkelingen en de vraag hoe de medische wetenschap eraan werkt om de genoomdiagnostiek in de hoogste versnelling te krijgen.