PKU. Food for thought

Promotie: mw. M. Hoeksma, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: PKU. Food for thought

Promotor(s): prof.dr. P.J.J. Sauer

Faculteit: Medische Wetenschappen

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: voorlichting bvl.umcg.nl

Dieet bij patiënten met stofwisselingsziekte PKU

Patiënten met de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) kunnen de stof fenylalanine uit voedingseiwit niet goed afbreken. Wanneer geen behandeling wordt gestart raken PKU patiënten mentaal gehandicapt en daarnaast hebben zij vaak epilepsie. Daarom wordt in Nederland met een hielprik bij pasgeboren baby’s gemeten of zij PKU hebben. Bij een op 18.000 baby’s wordt deze ziekte aangetoond.

Als de diagnose eenmaal gesteld is krijgen patiënten een streng eiwitarm dieet, om te voorkomen dat ze te veel fenylalanine binnenkrijgen. Dat betekent: geen vlees, vis of zuivelproducten en een afgemeten hoeveelheid granen, fruit en groenten. Het dieet wordt aangevuld met een synthetisch aminozuurmengsel dat alle aminozuren bevat behalve fenylalanine. Dit mengsel nemen de patiënten drie keer per dag in een kleine dosis in.

Marieke Hoeksma onderzocht of het dieet van PKU-patiënten beter kan. Zij ontdekte dat volwassen patiënten grote hoeveelheden aminozuren net zo makkelijk verwerken als kleine doses. Hierdoor zou het aminozuurmengsel maar een keer per dag ingenomen kunnen worden. Bovendien toont Hoeksma aan dat patiënten niet moeten stoppen met het eiwitarme dieet op volwassen leeftijd.

Ook onderzocht Hoeksma hoe een overmaat aan fenylalanine in het bloed tot een mentale handicap kan leiden. Zij suggereert dat transporteiwitten zo veel fenylalanine de hersenen inpompen, dat andere aminozuren de hersenen niet meer bereiken. Hierdoor zou de eiwitopbouw in de hersenen minder goed kunnen verlopen. Een vervolgonderzoek is inmiddels gestart om precies te onderzoeken wat er in de hersenen gebeurt.

Marieke Hoeksma (Groenlo, 1978) studeerde geneeskunde in Groningen. Haar onderzoek voerde zij uit bij de afdeling Kindergeneeskunde van het Beatrix Kinderziekenhuis van het UMCG. Zij is nu arts-assistent Kindergeneeskunde in opleiding bij het UMCG.