Harmful heritage
| Promotie: | Dhr. R. (Remco) de Brouwer |
| Wanneer: | 05 juli 2024 |
| Aanvang: | 16:15 |
| Promotors: | R.A. (Rudolf) de Boer, prof. dr. M.P. van den Berg, dr. H.H.W. (Herman) Sillje |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Schadelijk erfgoed
Overerfbare aandoeningen aan de hartspier kunnen iedereen ter wereld raken. Een dergelijke aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die van ouder op kind kan worden doorgegeven, maar niet iedereen die zo’n mutatie bij zich draagt ontwikkelt ook de ziekte. Er zijn globaal drie soorten: een verdikte hartspier, die ervoor zorgt dat het hart minder ruimte heeft voor bloed, een uitgelubberde hartspier die weinig kracht heeft, en een hartspier met een hogere kans op ritmestoornissen.
Fosfolamban (PLN) cardiomyopathie gaat gepaard met verstijving van de hartspier, kan zich presenteren als de laatste twee varianten, en is specifiek uitgelicht in dit proefschrift van Remco de Brouwer. Deze overerfbare ziekte is ontstaan in het noorden van Nederland, en er is nog geen genezing mogelijk. Het ultieme doel is om vroeg vast te stellen wie risico loopt op het ontwikkelen van een ziekte, om zo mogelijke behandelingen in te zetten.
In dit proefschrift laten wij zien dat artificial intelligence (AI) ingezet kan worden om te voorspellen welke drager van het foutieve fosfolamban gen ziek wordt, en welke niet. Daarnaast wordt een behandelingsoptie beschreven voor de hartziekte met een middel tegen verstijving van de hartspier.
De belangrijkste conclusies uit dit onderzoek zijn dat:
1) artificial intelligence tools kunnen worden gebruikt om met weinig informatie, zoals alleen een hartfilmpje, nauwkeurig het risico op een hartaanval in te schatten bij mensen met de fosfolamban R14del-mutatie
2) Sekseverschillen beïnvloeden de nauwkeurigheid van het huidige risicovoorspellingsmodel gebruikt bij fosfolamban cardiomyopathie.