mTOR signalling in RPGR-associated retinitis pigmentosa

mTOR-signalering bij RPGR-geassocieerde retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is een invaliderende netvliesaandoening, die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 5000 mensen voorkomt. Deze aandoening resulteert meestal in het verlies van het gezichtsvermogen van patiënten op de leeftijd van 60 jaar of 30 jaar in ernstige gevallen. Ziekte die veranderingen veroorzaakt in de sequentie van het retinitis pigmentosa GTPase regulator gen (RPGR), is een belangrijke oorzaak van retinitis pigmentosa, en mannelijke patiënten lijden meestal aan de ergste vormen van RPGR-geassocieerde retinitis pigmentosa vanwege de locatie van dit gen op chromosoom X. De functie van het RPGR-eiwit is een belangrijke oorzaak van retinitis pigmentosa.

De functie van het RPGR-eiwit wordt nog niet volledig begrepen; daarom zijn er geen behandelingen met medicijnen voor RPGR-geassocieerde retinitis pigmentosa, hoewel er momenteel klinische proeven worden gedaan naar mogelijkheden voor behandeling met gensubstitutietherapie. Het is echter bekend dat het RPGR eiwit zich lokaliseert naar het primaire cilium, een sensorisch organel dat betrokken is bij de regulatie van meerdere intracellulaire signaalwegen.

Dit proefschrift van Paul Atigbire gaat over hoe cellen worden beïnvloed als de RPGR-functie niet meer werkt. Het begrijpen van wat er misgaat in de cellen zonder RPGR is belangrijk om te weten wat RPGR doet en kan helpen bij het vinden van medicijnen voor mensen met RPGR-gerelateerde Retinitis pigmentosa.

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/d5be593d-99e6-4a6e-b9d6-bedaa8a55953